Біологічна функція та патогенез
Ген CCN2 кодує матрицелюлярний білок, відомий як фактор росту сполучної тканини (CTGF), який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та секретується різними типами клітин. CCN2 допомагає регулювати адгезію, міграцію, проліферацію та диференціацію клітин, взаємодіючи з факторами росту, інтегринами та іншими сигнальними молекулами. Завдяки цьому він модулює ремоделювання тканин, ангіогенез і загоєння ран. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета, фіброзу та підтримки сполучних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CCN2 порушують ці сигнальні взаємодії та спричиняють скелетну дисплазію, відому як метафізарна хондродисплазія, тип Шміда, рідкісне захворювання кісток. Коли CCN2 не працює належним чином, проліферація та диференціація хондроцитів у зонах росту порушуються, що може впливати на довгі кістки та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, викривлення ніг і хистка хода.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дифузний шкірний системний склероз ORPHA:220393Major susceptibility factor in
-
Обмежений системний склероз ORPHA:220402Major susceptibility factor in
