Біологічна функція та патогенез
Ген CCR6 кодує рецептор хемокіну C-C мотиву 6, який є рецептором, спряженим з G-білком, і розташований переважно на клітинній мембрані певних імунних клітин, таких як дендритні клітини, T-клітини та B-клітини. CCR6 допомагає контролювати міграцію клітин, зв'язуючись зі своїм лігандом CCL20, який направляє ці клітини до конкретних тканин, зокрема до слизових оболонок і місць запалення. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам переміщатися туди, де вони потрібні, і допомагає координувати імунні відповіді. Цей процес важливий для розвитку та функціонування слизових імунних тканин, у тому числі в кишечнику та легенях.
Патогенні варіанти в гені CCR6 можуть порушувати сигналізацію хемокінів і спричиняти імунну дисрегуляцію, різновид розладу імунної системи. Коли CCR6 не працює належним чином, імунні клітини можуть мігрувати неправильно, що може впливати на слизові тканини та спричиняти такі проблеми, як підвищена сприйнятливість до інфекцій, хронічне запалення та аутоімунні реакції.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дифузний шкірний системний склероз ORPHA:220393Major susceptibility factor in
-
Обмежений системний склероз ORPHA:220402Major susceptibility factor in
