Біологічна функція та патогенез
Ген CAV1 кодує кавеолін-1, структурний білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані, зокрема в невеликих вгинаннях, які називаються кавеолами. Кавеолін-1 допомагає організовувати сигнальні молекули та регулювати різні сигнальні шляхи, діючи як каркас, що дозволяє клітині адекватно реагувати на зовнішні сигнали. Цей процес важливий для багатьох клітинних функцій, включаючи ендоцитоз, транспорт холестерину та ріст клітин.
Патогенні варіанти в гені CAV1 порушують утворення кавеол і спричиняють рідкісне захворювання, відоме як вроджена генералізована ліподистрофія 3 типу, метаболічний розлад. Коли кавеолін-1 не працює належним чином, жирова тканина не може нормально розвиватися, що призводить до майже повної відсутності жиру в організмі, що може впливати на печінку, м'язи та спричиняти такі проблеми, як діабет і високий рівень тригліцеридів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Вроджена генералізована ліподистрофія 3 типу ORPHA:696206Спадкова мутація
-
Дифузний шкірний системний склероз ORPHA:220393Major susceptibility factor in
-
Обмежений системний склероз ORPHA:220402Major susceptibility factor in
-
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія ORPHA:275777Спадкова мутація
