Клінічний опис та значення
Аномальний розмір гіпофіза означає відхилення від нормальних розмірів гіпофіза — невеликої залози розміром з горошину, розташованої в основі мозку. Ця аномалія може проявлятися як збільшення залози (гіперплазія або аденома) або як зменшення (гіпоплазія чи атрофія). Збільшення може бути наслідком надлишкової продукції гормонів, пухлин або запальних процесів, тоді як зменшення — вроджених дефектів, опромінення або ішемічного ушкодження. Клінічно це може супроводжуватися головним болем, дефектами полів зору або гормональним дисбалансом, що призводить до втоми, зміни ваги чи репродуктивних проблем. Стан зазвичай оцінюють за допомогою МРТ та аналізів крові на гормони.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)