Біологічна функція та патогенез
Ген NFKB2 кодує ядерний фактор каппа-B, субодиницю 2 (також відомий як p52), ключовий білок сигнального шляху NF-κB, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі імунних клітин. NFKB2 допомагає контролювати активацію генів, залучених до імунних та запальних реакцій, шляхом утворення димерів з іншими білками NF-κB та зв'язування з ДНК. Таким чином він регулює розвиток і функцію імунних клітин, забезпечуючи належний захист від патогенів. Цей процес важливий для дозрівання B-клітин і вироблення антитіл.
Патогенні варіанти в одній копії гена NFKB2 порушують сигналізацію NF-κB і спричиняють загальну варіабельну імунодефіцитність (CVID) або пов'язаний первинний імунодефіцит. Коли NFKB2 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на інфекції, що призводить до рецидивуючих інфекцій, низького рівня антитіл, а іноді й аутоімунних проблем, що вражають дихальну систему, шлунково-кишковий тракт та інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
