Біологічна функція та патогенез
Ген CRLF1 кодує цитокіновий рецептор-подібний фактор 1, секретований білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та на поверхні клітин. CRLF1 утворює комплекс з цитокіновим рецептор-подібним фактором CLCF1, і цей комплекс допомагає контролювати сигнальні шляхи, що регулюють розвиток і функцію нервової системи та скелета. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали, важливі для виживання та дозрівання нейронів і для нормального розвитку кісток. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, скелета та імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CRLF1 порушують сигнальний комплекс CRLF1-CLCF1 і спричиняють синдром Кріспоні та синдром холодового потовиділення, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли CRLF1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на нервову систему, скелет і здатність регулювати температуру тіла, а також спричиняти такі проблеми, як труднощі з годуванням, м'язова скутість, аномальні риси обличчя та епізоди надмірного потовиділення, спричинені холодом.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ідіопатична ахалазія ORPHA:930Спадкова мутація
-
Синдром Кріспоні ORPHA:1545Спадкова мутація
-
Синдром потовиділення, спричиненого холодом ORPHA:157820Спадкова мутація
