Біологічна функція та патогенез
Ген CLCF1 кодує фактор 1, подібний до кардіотрофіну, — секретований білок, який знаходиться переважно поза клітинами, де він діє як сигнальна молекула. CLCF1 допомагає контролювати виживання та ріст нервових і імунних клітин, зв'язуючись зі специфічними рецепторами та активуючи сигнальний шлях JAK/STAT. Завдяки цьому він допомагає регулювати розвиток і функцію нервової системи та імунної системи. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, утворення клітин крові та імунних відповідей.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLCF1 порушують цю сигналізацію та спричиняють рідкісний розлад, який називається синдромом, пов'язаним з CLCF1, — це порушення розвитку та імунітету. Коли CLCF1 не працює належним чином, нервові та імунні клітини не отримують належних сигналів виживання, що може впливати на мозок, нерви та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Кріспоні ORPHA:1545Спадкова мутація
-
Синдром потовиділення, спричиненого холодом ORPHA:157820Спадкова мутація
