Клінічний опис та значення
Гіпоглікозилювання альфа-дистроглікану — це біохімічна аномалія, при якій білок альфа-дистроглікан несе менше або структурно дефектних цукрових ланцюгів, ніж у нормі. Альфа-дистроглікан є ключовим білком, який з'єднує позаклітинний матрикс із цитоскелетом у м'язових, нервових і мозкових клітинах, і його належне глікозилювання необхідне для цієї якірної функції. Коли глікозилювання зменшується, білок не може адекватно зв'язуватися з матриксними білками, такими як ламінін, що призводить до нестабільності клітинної мембрани та порушення клітинної сигналізації. Цей дефект лежить в основі групи захворювань, які називаються дистрогліканопатіями, що зазвичай проявляються м'язовою слабкістю, вадами розвитку мозку та аномаліями очей. Тяжкість може варіювати від легкої м'язової хвороби з дорослим початком до тяжкої вродженої м'язової дистрофії з глибоким неврологічним ураженням.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)