COG2 — компонент олігомерного комплексу Гольджі 2

Ген COG2 кодує субодиницю консервативного олігомерного комплексу Гольджі (COG), який знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, що модифікує та сортує білки й ліпіди. COG2 допомагає прикріплювати везикули до мембрани Гольджі та організовувати комплекс COG, що є важливим для правильного рециклінгу ферментів глікозилювання та підтримки структури Гольджі. Завдяки цьому забезпечується правильне приєднання цукрових ланцюгів до білків та їхнє транспортування до місць призначення. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи та сполучної тканини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COG2 порушують функцію комплексу COG і спричиняють вроджений розлад глікозилювання, пов'язаний з COG2 (COG2-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли COG2 не працює належним чином, ферменти глікозилювання не рециклюються ефективно, що призводить до аномального глікозилювання білків і порушення функції Гольджі. Це може вражати багато органів і систем та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, порушення функції печінки та аномалії скелета.