CHST3 — вуглеводна сульфотрансфераза 3

Ген CHST3 кодує вуглеводну сульфотрансферазу 3, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та інші молекули модифікуються та готуються до транспортування. Цей фермент приєднує сульфатні групи до специфічних молекул цукрів (глікозаміногліканів) у складі протеогліканів, які є важливими компонентами позаклітинного матриксу. Завдяки цьому він підтримує належну структуру та функцію хрящової та інших сполучних тканин, дозволяючи їм витримувати механічне навантаження та забезпечувати нормальний розвиток скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHST3 порушують сульфатування глікозаміногліканів і спричиняють спондилоепефізарну дисплазію з вродженими вивихами суглобів (SEDCJD) — рідкісне скелетне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, позаклітинний матрикс хряща стає аномальним, що призводить до вивихів суглобів при народженні, низького зросту та скелетних аномалій, які можуть вражати хребет, стегна та інші суглоби.