Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія фовеа — це структурні зміни в фовеа, невеликому центральному заглибленні сітківки, яке відповідає за гостроту та деталізацію зору. Це може включати витончення або втрату фовеальної ямки, порушення зовнішніх шарів сітківки або аномальне накопичення рідини чи відкладень. Клінічно може проявлятися зниженням гостроти зору, метаморфопсією або центральними дефектами поля зору. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на розвиток сітківки, дегенеративні процеси, запальні та судинні ураження. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою оптичної когерентної томографії (ОКТ), яка показує втрату нормального фовеального контуру.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)