Клінічний опис та значення
Невизначний електроретинограма в умовах темнової адаптації — це клінічний феномен, при якому сітківка не генерує вимірюваної електричної відповіді після адаптації ока до темряви. Це вказує на тяжку дисфункцію або втрату паличкових фоторецепторів, які відповідають за зір за низького освітлення. Стан зазвичай проявляється нічною сліпотою (нікталопією) і може бути частиною спадкових дистрофій сітківки, таких як пігментний ретиніт або вроджена стаціонарна нічна сліпота. Патогенетичний механізм включає дегенерацію або нездатність паличок генерувати сигнал у відповідь на світло, часто внаслідок генетичних мутацій, що впливають на фототрансдукцію або структуру сітківки. Діагноз підтверджується повнопольовою ЕРГ із використанням слабкого спалаху після темнової адаптації, який у нормі викликає паличкову відповідь.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)