Головна › Гени › WDR45 — WD повторний домен 45
HGNC: WDR45

WDR45 — WD повторний домен 45

International Name (EN): WD repeat domain 45

1 Біологічна функція та патогенез

Ген WDR45 кодує білок WDR45 (також відомий як WIPI4), який знаходиться переважно в мембранах автофагосом та ендоплазматичного ретикулуму. WDR45 допомагає регулювати автофагію, клітинний процес переробки, який розщеплює та переробляє пошкоджені білки та органели. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти токсичні матеріали та підтримувати належну функцію. Цей процес важливий для здоров'я та виживання нейронів, особливо в мозку.

Патогенні варіанти в гені WDR45 порушують автофагію та спричиняють нейродегенерацію, асоційовану з бета-пропелерним білком (BPAN), рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли WDR45 не працює належним чином, токсичні матеріали накопичуються в клітинах, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та прогресуюче погіршення рухів і пізнавальних функцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →