Біологічна функція та патогенез
Ген FARS2 кодує фенілаланіл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту фенілаланін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FARS2 порушують функцію ферменту та спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи спастичну параплегію та епілептичну енцефалопатію. Коли фермент не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до дефіциту енергії та накопичення токсичних речовин, що може вражати мозок, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 14 ORPHA:319519Спадкова мутація
