Клінічний опис та значення
М'язова патологія, пов'язана з мітохондріальною дисфункцією, означає структурні, біохімічні або функціональні зміни в скелетних м'язах, спричинені порушенням виробництва енергії в мітохондріях — енергетичних станціях клітини. Пацієнти можуть відчувати м'язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втому та судоми, які часто посилюються при активності. При мітохондріальних міопатіях біопсія м'язів зазвичай виявляє «рвані червоні волокна», волокна, негативні до цитохром-c-оксидази, або аномальну проліферацію мітохондрій. Ці відхилення виникають через дефектне окисне фосфорилювання, що знижує постачання АТФ, призводячи до енергетичної недостатності клітин і пошкодження м'язів. Стан може бути ізольованим або частиною мультисистемного мітохондріального розладу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)