Біологічна функція та патогенез
Ген GFI1 кодує білок-транскрипційний репресор, який переважно знаходиться в ядрі гемопоетичних клітин, включаючи нейтрофіли та лімфоцити. GFI1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і залучаючи ферменти, які модифікують хроматин, тим самим пригнічуючи транскрипцію цільових генів. Завдяки цьому він контролює розвиток, диференціацію та виживання клітин крові, що важливо для належної імунної функції та кровотворення.
Патогенні варіанти в одній копії гена GFI1 порушують цю транскрипційну репресію та спричиняють пов'язану з GFI1 тяжку вроджену нейтропенію, рідкісне захворювання крові. Коли білок GFI1 не працює належним чином, порушується дозрівання нейтрофілів, що призводить до нестачі цих клітин, які борються з інфекціями, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі тяжкі інфекції, гарячка та виразки в роті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
