Біологічна функція та патогенез
Ген ELANE кодує нейтрофільну еластазу, фермент серинової протеази, що знаходиться переважно в азурофільних гранулах нейтрофілів, різновиду лейкоцитів. Нейтрофільна еластаза допомагає розщеплювати білки та пептиди, включаючи бактеріальні компоненти та пошкоджені білки організму, а також регулює запальні реакції. Завдяки цьому вона дозволяє нейтрофілам знищувати поглинені бактерії та модулювати запалення, що важливо для боротьби з інфекціями та підтримки тканинного гомеостазу.
Патогенні варіанти в одній копії гена ELANE порушують вироблення або функцію нейтрофільної еластази та спричиняють важку вроджену нейтропенію, захворювання крові, що характеризується нестачею нейтрофілів. Коли нейтрофільна еластаза не працює належним чином, розвиток нейтрофілів порушується, і імунна система не може ефективно боротися з бактеріями, що може вражати кістковий мозок, кров та інші органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, гарячка та виразки в роті.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Циклічна нейтропенія ORPHA:2686Спадкова мутація
