Клінічний опис та значення
Фокальна гіперплазія панкреатичних острівців — це рідкісний стан, при якому скупчення інсулін-продукуючих клітин у підшлунковій залозі аномально розмножуються в обмеженій ділянці. Це надмірне зростання призводить до надлишкової секреції інсуліну, що часто спричиняє гіпоглікемію, яка може проявлятися пітливістю, сплутаністю свідомості, серцебиттям і навіть судомами. Стан може виникати спорадично або як частина генетичних синдромів, таких як синдром Беквіта-Відемана або множинна ендокринна неоплазія типу 1. Діагностика зазвичай включає аналізи крові, що показують гіперінсулінізм, та візуалізаційні дослідження для визначення локалізації фокального ураження. Лікування може включати дієтичне управління, медикаменти або хірургічне видалення ураженої ділянки підшлункової залози.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)