Головна › Гени › CTLA4 — цитотоксичний T-лімфоцит-асоційований білок 4
HGNC: CTLA4

CTLA4 — цитотоксичний T-лімфоцит-асоційований білок 4

International Name (EN): cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CTLA4 кодує цитотоксичний T-лімфоцит-асоційований білок 4, рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні T-клітин, різновиду імунних клітин. CTLA4 допомагає регулювати імунну відповідь, діючи як інгібіторна контрольна точка, яка зв'язується з молекулами на антигенпрезентувальних клітинах і надсилає сигнали для пригнічення активації T-клітин. Завдяки цьому він запобігає надмірним імунним реакціям і підтримує імунну толерантність до власних тканин організму. Цей процес важливий для контролю імунних відповідей і запобігання автоімунітету.

Патогенні варіанти в одній копії гена CTLA4 порушують цю інгібіторну функцію та спричиняють дефіцит CTLA4, розлад імунної дисрегуляції. Коли CTLA4 не працює належним чином, T-клітини стають гіперактивними та атакують нормальні тканини, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як автоімунні цитопенії, лімфопроліферація та підвищена сприйнятливість до інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →