Клінічний опис та значення
Парез погляду вниз — це неврологічний стан, що характеризується порушенням здатності довільно рухати очі вниз, яке може бути частковим (парез) або повним (параліч). Він часто виникає внаслідок дисфункції середнього мозку, зокрема рострального інтерстиціального ядра медіального поздовжнього пучка (riMLF) або його зв'язків, які є критичними для вертикального погляду. Пацієнти можуть відчувати труднощі при погляді вниз, що призводить до компенсаторного нахилу голови або функціональних обмежень, таких як проблеми з читанням або спуском по сходах. Стан може бути вродженим або набутим, ізольованим або частиною ширшого синдрому, наприклад, прогресивного над'ядерного паралічу. Супутні ознаки можуть включати недостатність конвергенції, ністагм або інші окуломоторні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійПомірно (29-5%)