Клінічний опис та значення
Верхній мозочковий ніжок — це парний пучок нервових волокон, який з'єднує мозочок із середнім мозком і таламусом, передаючи рухову та сенсорну інформацію. При цьому стані ніжок виглядає аномально подовженим на нейровізуалізації, що часто відображає порушення розвитку білої речовини або аксонального наведення. Це подовження є морфологічною ознакою, а не самостійним захворюванням, і часто спостерігається при мальформаціях мозочка, понтоцеребелярній гіпоплазії та деяких нейродегенеративних розладах. Фізіологічно подовжений ніжок може вказувати на аномальний відтік із мозочка, що може спричиняти моторну некоординованість, тремор і нестійкість ходи. Зазвичай це виявляють на МРТ головного мозку як тонку, розтягнуту структуру, що тягнеться від мозочка до стовбура мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)