Клінічний опис та значення
Позитивність до антитіл проти цитозольної 5'-нуклеотидази 1A — це лабораторний показник, що вказує на наявність аутоантитіл, спрямованих проти цитозольного ферменту 5'-нуклеотидази 1A (cN1A) у крові. Ці антитіла найчастіше асоціюються зі спорадичним міозитом з тільцями включення (sIBM) — запальним захворюванням м'язів, яке спричиняє прогресуючу слабкість і атрофію, особливо чотириголового м'яза стегна та згиначів пальців. Наявність цих антитіл підтверджує діагноз sIBM, особливо коли клінічні ознаки та результати біопсії м'язів узгоджуються. Точна роль антитіла в патогенезі захворювання до кінця не з'ясована, але вважається, що воно є маркером аутоімунної відповіді проти компонентів м'язів. Тестування на антитіла до cN1A зазвичай проводиться за допомогою імуноферментного аналізу (ELISA) або інших імунологічних методів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)