Головна › Симптоми › Позитивність до антитіл проти фенілаланіл-тРНК-синтетази
HP:0034149 Опорно-руховий апарат Скелетні м'язи

Позитивність до антитіл проти фенілаланіл-тРНК-синтетази

HPO English Term: Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity

1 Клінічний опис та значення

Позитивність до антитіл проти фенілаланіл-тРНК-синтетази означає наявність аутоантитіл, спрямованих проти ферменту фенілаланіл-тРНК-синтетази (також відомого як анти-Zo або анти-FARS) у крові. Ці антитіла належать до групи міозит-специфічних аутоантитіл і тісно пов'язані з ідіопатичними запальними міопатіями, зокрема з антисинтетазним синдромом. Стан часто проявляється інтерстиціальною хворобою легень, запальною міопатією, артритом, лихоманкою та «руками механіка». Вважається, що антитіла виникають внаслідок аутоімунної відповіді, спричиненої факторами навколишнього середовища у генетично схильних осіб, що призводить до імуноопосередкованого пошкодження м'язів і легень. Виявлення зазвичай проводиться за допомогою імуноферментного аналізу (ELISA) або методів імунопреципітації.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер: