Біологічна функція та патогенез
Ген LSS кодує фермент ланостеролсинтазу, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі. Ланостеролсинтаза допомагає перетворювати (S)-2,3-оксидосквален на ланостерол, що є ключовим етапом у біосинтезі холестерину та інших стеролів. Завдяки цьому вона забезпечує виробництво холестерину, необхідного для цілісності клітинних мембран і синтезу стероїдних гормонів та жовчних кислот. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо шкіри, очей і нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LSS порушують перетворення оксидосквалену в ланостерол і спричиняють рідкісний розлад розвитку, який називається дефіцитом ланостеролсинтази (також відомий як синдром алопеції та розумової відсталості або синдром гіпотрихозу та розумової відсталості). Коли ланостеролсинтаза не працює належним чином, виробництво холестерину порушується, і можуть накопичуватися токсичні проміжні стероли, що впливає на шкіру, волосся, мозок і очі, викликаючи такі симптоми, як рідке волосся, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Спадкова мутація
-
Гіпотрихоз простий ORPHA:55654Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Тотальна катаракта з раннім початком ORPHA:98994Спадкова мутація
