Біологічна функція та патогенез
Ген IHH кодує білок Indian hedgehog, сигнальний білок, який знаходиться переважно на поверхні клітини та в позаклітинному просторі. Indian hedgehog допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, зв'язуючись з рецепторами на клітинах-мішенях і регулюючи активність білків GLI, які визначають, наскільки сильно клітина реагує на сигнал. Завдяки цьому він дозволяє клітинам спілкуватися та координувати свою поведінку. Цей процес важливий для розвитку та росту скелета, особливо довгих кісток, і для нормальної роботи кишечника.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IHH порушують сигналізацію Hedgehog і спричиняють скелетний розлад, який називається акрокапітофеморальна дисплазія, рідкісне генетичне захворювання. Коли Indian hedgehog не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на кістки та спричиняти такі проблеми, як низький зріст, короткі кінцівки та аномалії стегон і кистей. У деяких випадках варіанти в одній копії гена можуть спричинити брахідактилію типу A1, стан, що характеризується короткими пальцями рук і ніг.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Акрокапітофеморальна дисплазія ORPHA:63446Спадкова мутація
-
Брахидактилія типу A1 ORPHA:93388Спадкова мутація
