Рідкісні захворювання

Бабезіоз — це інфекція, спричинена крихітним паразитом Babesia, який передається через укуси кліщів. Він може викликати грипоподібні симптоми та анемію, але деякі люди не мають жодних симптомів. У тяжких випадках може бути небезпечним для...

Багатовогнищева моторна нейропатія (БМН) — рідкісне захворювання нервів, за якого імунна система атакує нерви, що контролюють рух м’язів. Це призводить до слабкості в окремих м’язах, часто починаючи з кистей або стоп, і може спричиняти...

Багатовогнищева передсердна тахікардія — це рідкісний, зазвичай нешкідливий швидкий серцевий ритм, який починається у верхніх камерах серця. Найчастіше зустрічається у новонароджених та немовлят, але може виникати й у дорослих із певними захворюваннями.

Багатокамерна кіста нирки — рідкісне доброякісне новоутворення нирки, що складається з багатьох дрібних заповнених рідиною мішечків, які не сполучаються між собою. Вона оточена товстою зовнішньою оболонкою та не містить твердих компонентів або некротизованої тканини.

Багатокамерна кістозна ниркова неоплазія з низьким злоякісним потенціалом — це рідкісна пухлина нирки, яка виглядає як скупчення заповнених рідиною мішечків (кіст). Це дуже повільно зростаючий тип раку, який майже ніколи не поширюється, тому має...

Базальна енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисних оболонок випинається через отвір в основі черепа, часто в ділянку носа або ока.

Базальноклітинний рак вульви — рідкісний тип раку шкіри, який повільно росте на вульві. Зазвичай виглядає як виразка або невелика пухлина і складається з аномальних клітин, що починаються в базальному шарі зовнішнього шару шкіри.

Бактеріальний міозит — рідкісний стан, при якому бактерії інфікують м'язи, викликаючи запалення та пошкодження. Зазвичай він виникає без утворення гнійника (абсцесу). Більшість випадків спричинені стрептококовими бактеріями.

Бактеріальний токсичний шоковий синдром (ТШС) — рідкісне, але серйозне захворювання, яке може виникнути раптово. Він спричинює високу температуру, нудоту, м'язовий біль, блювання і може призвести до поліорганної недостатності, шоку і навіть смерті. Викликається токсинами...

Балантидіаз — рідкісна інфекція, спричинена крихітним паразитом Balantidium coli. Вона частіше зустрічається в регіонах, де розводять свиней, і зазвичай вражає людей з ослабленим імунітетом.

Безперервна шлуночкова тахікардія у немовлят — це рідкісне порушення серцевого ритму у немовлят, при якому нижні камери серця б'ються занадто швидко протягом понад 10% доби. Це може відбуватися без симптомів або призводити до серцевої...

Бета-маноозидоз — це дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому організму не вистачає ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах, викликаючи ряд симптомів, які можуть значно варіюватися...

Бета-таласемія — це захворювання крові, за якого організм виробляє менше гемоглобіну, ніж у нормі. Гемоглобін — це частина еритроцитів, що переносить кисень. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) та інших проблем зі здоров’ям.

Бета-таласемія інтермедіа — це захворювання крові, що спричиняє легку або помірну анемію. Люди з цим станом можуть потребувати переливання крові лише іноді або взагалі не потребувати.

Бета-таласемія мажор — це серйозне захворювання крові, яке проявляється в ранньому віці. Воно викликає тяжку анемію, тобто організм не має достатньо здорових еритроцитів для перенесення кисню. Люди з цим станом потребують регулярних переливань крові...

Бета-таласемія та споріднені розлади — це спадкові захворювання крові, які впливають на те, як організм виробляє гемоглобін, білок в еритроцитах, що переносить кисень. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів), яка може бути від...

Бета-таласемія, асоційована з іншою аномалією гемоглобіну, — це група спадкових захворювань крові, при яких людина має як бета-таласемію (стан, що знижує вироблення гемоглобіну), так і аномальну форму гемоглобіну, таку як гемоглобін S, C або...

Біла фіброзна папульоз шиї — це рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних, твердих, білих або блідих горбків на шиї. Ці горбки зазвичай безболісні та не сверблять.

Білатеральна генералізована полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, присутнє з народження. Воно спричиняє надмірну кількість дрібних, неправильних складок у зовнішньому шарі мозку, що впливає на його роботу. Це призводить до затримки розвитку, проблем...

Білатеральна фронтальна полімікрогірія — це рідкісний стан головного мозку, присутній з народження, при якому поверхня мозку має надто багато дрібних звивин, особливо в передніх відділах. Це може впливати на розвиток, мислення, рухи та викликати...

Білий губчастий невус — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє появу білих або сірих плям у ротовій порожнині. Ці плями товсті, складчасті та мають губчасту структуру. Воно успадковується в родинах і однаково вражає чоловіків...

Біліарна атрезія — рідкісне захворювання печінки у немовлят, при якому жовчні протоки поза печінкою заблоковані або відсутні. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, що спричиняє жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) та пошкодження печінки....

Біліарна цистаденокарцинома — рідкісний тип раку, що починається в жовчних протоках, які є трубками, що переносять жовч з печінки до жовчного міхура та тонкої кишки. Вона часто росте як заповнене рідиною утворення (кіста) і...

Білінеальна гостра лейкемія — рідкісний тип раку крові, при якому в крові або кістковому мозку виявляють дві окремі групи аномальних клітин (бластів) з різних клітинних ліній (наприклад, мієлоїдної та лімфоїдної). Кожна група відповідає критеріям...

Білірубінова енцефалопатія — це ураження головного мозку, яке може виникнути у новонароджених, коли жовта речовина під назвою білірубін накопичується до дуже високих рівнів і пошкоджує клітини мозку. Це може спричинити проблеми з рухом, слухом...

Стан, при якому в організмі виявляються незвичайні результати лабораторних досліджень або фізикальні знахідки, але вони не викликають жодних чітких симптомів або проблем зі здоров'ям.

Рідкісний стан, при якому у людини підтверджено біологічну або молекулярну аномалію (наприклад, генетичну зміну або лабораторний маркер), але відсутні будь-які ознаки, симптоми чи фізичні прояви, навіть після ретельного медичного обстеження.

Біотин-тіамін-чутлива хвороба базальних гангліїв — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок. Вона може спричиняти сплутаність свідомості, судоми та порушення рухів, часто починаючись після гарячки. Якщо не лікувати, може загрожувати життю, але високі дози...

Біцервікальна бікорнуальна матка з прохідною шийкою та піхвою — це рідкісний стан, при якому жінка народжується з маткою, що має дві окремі порожнини, кожна з власною шийкою, при цьому обидві шийки та піхва нормально...

Рідкісна вроджена вада, при якій матка має дві окремі порожнини (формою нагадує серце) та дві шийки, а одна сторона піхви заблокована (сліпа гемівагіна). Це часто пов'язано з відсутністю нирки на тій же стороні.