Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому у людини підтверджено біологічну або молекулярну аномалію (наприклад, генетичну зміну або лабораторний маркер), але відсутні будь-які ознаки, симптоми чи фізичні прояви, навіть після ретельного медичного обстеження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом відсутні симптоми або фізичні ознаки. Аномалія виявляється лише за допомогою лабораторних тестів або генетичного тестування, а не під час фізикального огляду чи зі скарг пацієнта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється, коли виявлено біологічну або молекулярну аномалію (наприклад, за допомогою генетичного тестування або аналізу крові), але після повного медичного обстеження відсутні пов'язані симптоми або фізичні прояви.
Лікування та терапія
Специфічне лікування не потрібне, оскільки симптоми відсутні. Ведення зосереджено на моніторингу будь-яких майбутніх змін та вирішенні будь-яких занепокоєнь.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть розглядатися, включають легкі або ранні стадії захворювань, які ще не проявили симптомів, або доброякісні варіанти, які ніколи не спричиняють проблем.
