Клінічне визначення
Базальна енцефалоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій частина мозку та його захисних оболонок випинається через отвір в основі черепа, часто в ділянку носа або ока.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати видиму шишку всередині носа або в задній частині горла, утруднене дихання, закладеність носа або проблеми з очима. У деяких дітей при народженні симптоми можуть бути відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб побачити дефект. Пренатальне УЗД іноді може виявити його до народження.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для повернення мозкової тканини назад у череп та закриття отвору. Це часто роблять у дитинстві або ранньому дитячому віці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають носові поліпи, дермоїдні кісти або інші типи енцефалоцеле. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
