Клінічне визначення
Біліарна атрезія — рідкісне захворювання печінки у немовлят, при якому жовчні протоки поза печінкою заблоковані або відсутні. Це призводить до накопичення жовчі в печінці, що спричиняє жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) та пошкодження печінки. Без лікування це може швидко призвести до цирозу (рубцювання) та печінкової недостатності. Деякі немовлята з біліарною атрезією також мають інші вроджені дефекти, такі як проблеми з селезінкою, серцем або кровоносними судинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з біліарною атрезією зазвичай виглядають здоровими при народженні, але протягом перших кількох тижнів життя розвивається жовтяниця. Інші ознаки включають темну сечу, блідий або глинястий кал, збільшену печінку або селезінку, погане збільшення ваги та дратівливість. Жовтяниця не зникає і може погіршуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі підозрюють біліарну атрезію на основі симптомів та аналізів крові, які показують високий рівень білірубіну та печінкових ферментів. Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук, можуть допомогти, але остаточний діагноз встановлюється за допомогою біопсії печінки та спеціального рентгенівського дослідження, яке називається холангіограма, що показує, чи заблоковані жовчні протоки.
Лікування та терапія
Основне лікування — це операція, яка називається процедура Касаї, яка з'єднує печінку безпосередньо з кишечником, щоб дозволити жовчі дренуватися. Якщо виконана рано (до 2-3 місяців життя), вона може покращити відтік жовчі та затримати пошкодження печінки. Однак багато дітей зрештою потребують трансплантації печінки, якщо операція не вдається або захворювання печінки прогресує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як біліарна атрезія, включають неонатальний гепатит (запалення печінки), інші причини блокування жовчних проток (наприклад, жовчні камені або кісти) та метаболічні розлади, що вражають печінку. Їх виключають за допомогою тестів, таких як аналізи крові, візуалізація та біопсія печінки.
