Біологічна функція та патогенез
Ген DHH кодує білок desert hedgehog, сигнальну молекулу, яка переважно знаходиться на поверхні клітини та в позаклітинному просторі. DHH допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, зв'язуючись з рецептором PTCH1 і регулюючи білки GLI, які визначають, наскільки сильно клітина реагує на сигнал. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно спілкуватися та диференціюватися. Цей процес важливий для розвитку периферичної нервової системи, чоловічої репродуктивної системи та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DHH порушують сигналізацію Hedgehog і спричиняють 46,XY гонадний дисгенез, розлад статевого розвитку. Коли білок DHH не працює належним чином, сигналізація порушується в яєчках і периферичних нервах, що може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії, затримка статевого дозрівання та периферична нейропатія (мініфасцикулярна нейропатія).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
46,XY повна гонадна дисгенезія ORPHA:242Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
