Клінічний опис та значення
Дисгенезія яєчок — це вроджений стан, при якому яєчка не розвиваються нормально під час внутрішньоутробного життя, що призводить до аномальної структури та функції яєчкової тканини. Вона може вражати одне або обидва яєчка та проявлятися з різним ступенем тяжкості — від легкого гіпоспадії та крипторхізму до невизначеної статі або повної недостатності гонад. Стан виникає внаслідок порушення диференціації біпотенційної гонади, часто через генетичні мутації, хромосомні аномалії або фактори навколишнього середовища, які перешкоджають шляхам визначення яєчка. Оскільки яєчка виробляють тестостерон та антимюллерів гормон, дисгенезія може призводити до недостатньої вірилізації зовнішніх статевих органів, порушення сперматогенезу та підвищеного ризику герміногенних пухлин яєчка. Діагностика зазвичай базується на фізичному обстеженні, гормональних тестах, візуалізації та іноді біопсії гонад, а лікування спрямоване на замісну гормональну терапію, хірургічну корекцію та спостереження щодо пухлин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)