Біологічна функція та патогенез
Ген CBX2 кодує білок хромобокс 2, компонент комплексу репресії Polycomb 1 (PRC1), який знаходиться переважно в ядрі. CBX2 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними хімічними мітками на гістонах (білках, що упаковують ДНК) і залучаючи інші білки, які ущільнюють хроматин, таким чином вимикаючи гени розвитку. Завдяки цьому він забезпечує включення або виключення генів у потрібний час, що важливо для нормального розвитку, особливо репродуктивної системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в гені CBX2 порушують цей механізм вимкнення генів і спричиняють 46,XY повну гонадну дисгенезію, розлад статевого розвитку. Коли CBX2 не працює належним чином, регуляція генів, задіяних у розвитку яєчок, порушується, що може впливати на гонади та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні або жіночі зовнішні статеві органи, відсутні або стрічкоподібні гонади та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
46,XY повна гонадна дисгенезія ORPHA:242Спадкова мутація
