DMRT1 — транскрипційний фактор 1, споріднений з doublesex та mab-3

Ген DMRT1 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин гонад (яєчок і яєчників) та деяких інших тканинах. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим регулюючи розвиток і підтримку гонад. Завдяки цьому він визначає, чи розвиваються гонади як яєчка або яєчники, і забезпечує правильний статевий розвиток. Цей процес важливий для визначення чоловічої статі та нормальної функції репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена DMRT1 можуть порушити регуляцію експресії генів і спричинити розлади статевого розвитку (DSD) — групу станів, при яких репродуктивні органи розвиваються нетипово. Коли білок DMRT1 не працює належним чином, гонади можуть розвиватися неправильно, що може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії, затримка статевого дозрівання та безпліддя.