Біологічна функція та патогенез
Ген HNF1B кодує гепатоцитарний ядерний фактор 1-бета, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин нирок, підшлункової залози, печінки та інших тканин. HNF1B допомагає регулювати експресію багатьох інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи їх транскрипцію. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у розвитку та функціонуванні таких органів, як нирки, підшлункова залоза та печінка. Цей процес важливий для нормального формування органів і метаболічної регуляції.
Патогенні варіанти в одній копії гена HNF1B порушують функцію цього транскрипційного фактора та спричиняють розлади, пов'язані з HNF1B, групу станів, які можуть вражати кілька органів. Коли HNF1B не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на нирки, підшлункову залозу, печінку та інші системи та спричиняти такі проблеми, як кісти нирок, діабет і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
-
Спадкова мутація
-
Губчаста нирка ORPHA:1309Спадкова мутація
-
Двобічна мультикістозна дисплазія нирок ORPHA:97364Спадкова мутація
-
Двобічна ниркова дисплазія ORPHA:93173Спадкова мутація
-
Однобічна мультикістозна диспластична нирка ORPHA:97363Спадкова мутація
-
Одностороння дисплазія нирки ORPHA:93172Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 17q12 ORPHA:261265Роль у фенотипі
-
Сімейний рак простати ORPHA:1331Major susceptibility factor in
