Головна › Гени › CHD8 — хромодомен-геліказа ДНК-зв'язувальний білок 8
HGNC: CHD8

CHD8 — хромодомен-геліказа ДНК-зв'язувальний білок 8

International Name (EN): chromodomain helicase DNA binding protein 8

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHD8 кодує хромодомен-геліказу ДНК-зв'язувальний білок 8, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. CHD8 допомагає регулювати експресію генів шляхом ремоделювання хроматину — комплексу ДНК і білків, який упаковує ДНК у хромосоми. Завдяки цьому він контролює активність багатьох генів, важливих для розвитку, особливо в мозку. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена CHD8 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з CHD8, який характеризується розладом аутистичного спектра, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли CHD8 не працює належним чином, експресія генів змінюється під час розвитку мозку, що може впливати на поведінку, спілкування та навчання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →