Симптоми

Гіпергалактоземія — це метаболічний стан, який характеризується аномально високим рівнем галактози, простого цукру, у крові. Найчастіше вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, які порушують здатність організму розщеплювати галактозу, наприклад, при класичній галактоземії через дефіцит...

Гіпергастринемія — це медичний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем гастрину, гормону, який виробляється G-клітинами шлунка та дванадцятипалої кишки і стимулює секрецію шлункової кислоти. Вона може виникати з різних причин, включаючи тривале використання препаратів,...

Гіпергідроз — це медичний стан, що характеризується надмірним потовиділенням, яке перевищує потреби нормальної терморегуляції організму. Найчастіше вражає долоні, підошви, пахвові западини та обличчя, і може бути первинним (фокальним, часто починається в дитинстві або підлітковому...

Гіпергідротична ектодермальна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає структури, що походять з ектодерми, включаючи шкіру, волосся, нігті та зуби. На відміну від інших форм ектодермальної дисплазії, у пацієнтів зазвичай збережене потовиділення, але...

Гіпергістидинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гістидину в крові, який зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або аналізу амінокислот плазми. Воно найчастіше виникає внаслідок дефіциту ферменту гістидази, який відповідає...

Гіперглікемія — це стан, що характеризується аномально високим рівнем глюкози в крові, зазвичай визначається як рівень глюкози натще понад 125 мг/дл або випадковий рівень понад 200 мг/дл. Вона виникає, коли організм або виробляє недостатньо...

Гіперглікорагія — це медичний стан, що характеризується аномально підвищеною концентрацією глюкози в спинномозковій рідині (СМР), зазвичай визначається як рівень глюкози в СМР вище 60-70% від одночасного рівня глюкози в крові або абсолютне значення, що...

Гіпергліцинемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти гліцину в крові. Найчастіше вона виникає як некетотична гіпергліцинемія, спадкове захворювання, спричинене дефектами ферментної системи розщеплення гліцину, що призводить до накопичення гліцину в...

Гіпергліцинурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально високим виділенням амінокислоти гліцину з сечею. Зазвичай вона виникає внаслідок дефекту реабсорбції гліцину в ниркових канальцях, часто через мутації в гені SLC36A2, який кодує протон-спряжений транспортер...

Гіперглутаматемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем глутамату, основного збуджувального нейромедіатора центральної нервової системи, у крові. Глутамат відіграє критичну роль у синаптичній передачі, пластичності та розвитку мозку, але надмірні концентрації можуть...

Гіперглутамінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем глутаміну, найпоширенішої вільної амінокислоти в крові та ключового переносника азоту, у кровотоці. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів у циклі сечовини або вторинних...

Гіпергомоцистеїнемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем гомоцистеїну, амінокислоти, у крові. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту вітамінів B6, B12 або фолатів, або через генетичні дефекти ферментів, таких як цистатіонін-бета-синтаза або метилентетрагідрофолатредуктаза....

Гіпергонадотропний гіпогонадизм — це стан, при якому статеві залози (яєчники у жінок, яєчка у чоловіків) не виробляють достатньої кількості статевих гормонів, таких як естроген або тестостерон, та гамет. Оскільки статеві залози недостатньо активні, гіпофіз...

Гіпергранульоз — це гістологічна ознака шкіри, при якій зернистий шар епідермісу стає аномально потовщеним. Цей шар містить кератиноцити, наповнені темнозабарвленими кератогіаліновими гранулами, які необхідні для завершальних етапів дозрівання клітин шкіри та формування бар'єру. Гіпергранульоз...

Гіперденсні ділянки глибокої білої речовини головного мозку — це аномальні зони у внутрішніх відділах білої речовини мозку, які виглядають яскравішими або щільнішими за норму на певних зображувальних дослідженнях, таких як КТ або МРТ. Ці...

Гіперекстензія великого пальця — це стан, при якому великий палець може згинатися назад за межі нормального обсягу рухів у суглобах, особливо в п'ястно-фаланговому суглобі. Ця надмірна гнучкість виникає через те, що зв'язки та сполучні...

Гіперекстензія зап'ястків — це стан, при якому променево-зап'ясткові суглоби можуть згинатися назад за межі нормального обсягу рухів. Ця надмірна гнучкість виникає через те, що зв'язки та сполучна тканина, які стабілізують зап'ясток, є незвично слабкими...

Гіперекстензія ліктя — це стан, при якому ліктьовий суглоб може розгинатися за межі нормального обсягу, зазвичай більш ніж на 10 градусів далі від прямої лінії. Це виникає внаслідок підвищеної слабкості зв'язок та суглобової капсули,...

Гіперекстензія проксимальних міжфалангових суглобів пальців — це стан, при якому проксимальні міжфалангові (ПМФ) суглоби пальців можуть згинатися назад за межі їх нормального прямого положення. Це відбувається через те, що зв'язки та суглобова капсула, які...

Гіперекстензія суглобів пальців — це стан, при якому суглоби пальців можуть згинатися назад за межі нормального обсягу рухів. Це виникає внаслідок підвищеної слабкості зв'язок та суглобової капсули, часто як частина генералізованого захворювання сполучної тканини,...

Гіпереластична шкіра — це стан, при якому шкіра є надзвичайно розтяжною і може розтягуватися далеко за межі норми, а потім повертатися до початкової форми після припинення натягу. Це зумовлено спадковим або набутим дефектом сполучної...

Гіпереластичність суглобів кистей — це надзвичайно збільшений обсяг рухів у суглобах пальців, великого пальця та зап'ястка, що дозволяє їм згинатися назад за межі норми. Цей стан часто є частиною генералізованого спектру гіпермобільності суглобів і...

Гіперемезіс вагітних — це тяжка форма нудоти та блювання під час вагітності, яка виходить далеко за межі звичайного ранкового нездужання. Зазвичай вона починається в першому триместрі та може призводити до зневоднення, втрати ваги, електролітних...

Гіперемія кон'юнктиви — це медичний термін для позначення почервоніння кон'юнктиви, прозорої оболонки, що покриває білкову частину ока та вистилає внутрішню поверхню повік. Вона виникає, коли кровоносні судини кон'юнктиви розширюються у відповідь на подразнення, інфекцію,...

Гіпереозинофілія — це стан, який характеризується аномально високою кількістю еозинофілів, різновиду лейкоцитів, у крові або тканинах. Еозинофіли є частиною імунної системи та допомагають боротися з паразитарними інфекціями й беруть участь в алергічних реакціях. Коли...

Гіперестезія — це стан, що характеризується аномально підвищеною чутливістю до сенсорних подразників, таких як дотик, звук, світло або біль. Вона може проявлятися як посилена і часто болюча реакція на подразники, які зазвичай не є...

Гіперехогенна підшлункова залоза — це радіологічна ознака, що виявляється при ультразвуковому дослідженні органів черевної порожнини, коли паренхіма підшлункової залози виглядає аномально яскравою (ехогенною) порівняно з нормальними референтними тканинами, такими як печінка або нирка. Це...

Гіперехогенні нирки — це радіологічна ознака, при якій нирки виглядають аномально яскравими (ехогенними) на ультразвуковому дослідженні, часто зіставляючись або перевищуючи ехогенність печінки чи селезінки. Це зазвичай є наслідком підвищеної клітинності, інтерстиціального фіброзу, атрофії канальців...

Гіперізолейцинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем розгалуженої амінокислоти ізолейцину в крові. Зазвичай воно виникає внаслідок спадкового дефіциту ферментів комплексу дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот, необхідних для розщеплення ізолейцину, лейцину та валіну. У...

Гіперінсулінемічна гіпоглікемія — це стан, що характеризується аномально низьким рівнем цукру в крові, спричиненим надмірною секрецією інсуліну підшлунковою залозою. Надлишок інсуліну переміщує глюкозу з кровотоку в клітини, що призводить до таких симптомів, як сплутаність...