Клінічний опис та значення
Високочастотне порушення слуху — це тип сенсоневральної приглухуватості, при якому знижується здатність сприймати звуки у високочастотному діапазоні, зазвичай понад 2000 Гц. Воно часто розвивається поступово і може спочатку проявлятися як труднощі з розумінням мовлення в галасливому середовищі або сприйняттям високотональних звуків, таких як спів птахів чи телефонні дзвінки. Стан виникає внаслідок пошкодження волоскових клітин у базальному завитку равлика або слухових нервових волокон, що передають високочастотні сигнали до мозку. Причинами можуть бути старіння, вплив шуму, генетичні мутації, деякі ліки або інфекції. Аудіологічне тестування зазвичай показує низхідну аудіограму з гіршими порогами слуху на високих частотах порівняно з низькими.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)