Клінічний опис та значення
Високотональний крик — це аномально пронизливий, різкий звук, який часто описують як «церебральний крик» або «крик, схожий на котячий», зазвичай чути у немовлят і дітей раннього віку. Він характеризується підвищеною основною частотою та атиповим акустичним патерном, що відображає основну неврологічну або метаболічну дисфункцію. Цей симптом може виникати при таких станах, як синдром котячого крику, гіперкальціємія або тяжка травма мозку, де порушується центральна нервова регуляція вокалізації. Крик може супроводжуватися іншими ознаками дистресу, труднощами годування або затримкою розвитку. Розпізнавання цього характерного крику може допомогти в ранній діагностиці специфічних генетичних або неврологічних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)