Симптоми

Аксіальна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується стійкими або періодичними мимовільними м'язовими скороченнями, що переважно вражають м'язи шиї, тулуба та таза. Це призводить до аномальних поз, скручувальних рухів і скутості, які можуть...

Аксіальна мальротація нирки — це вроджена аномалія, при якій нирка не завершує нормальний поворот на 90 градусів навколо своєї вертикальної осі під час внутрішньоутробного розвитку. У нормі нирка обертається так, що її ворота звернені...

Аксональна втрата — це дегенерація або руйнування довгих тонких відростків нервових клітин, які називаються аксонами і відповідають за передачу електричних імпульсів у нервовій системі. Цей стан зазвичай виникає внаслідок травми, метаболічних розладів, токсинів або...

Аксональна дегенерація — це патологічний процес, при якому довгі тонкі відростки нервових клітин, які називаються аксонами, поступово руйнуються та втрачають свою функцію. Це пошкодження порушує передачу електричних сигналів між нейронами та їхніми цільовими тканинами,...

Активуючий дефект рецептора тиреотропного гормону (ТТГ) — це генетична зміна, яка робить рецептор ТТГ на клітинах щитоподібної залози постійно активним, навіть коли рівень тиреотропного гормону низький. Це призводить до безперервного надвиробництва тиреоїдних гормонів, що...

Актинічний кератоз — поширене захворювання шкіри, спричинене тривалим впливом ультрафіолетового (УФ) випромінювання від сонця або солярію. Зазвичай проявляється шорсткими, лускатими або кірковими плямами на ділянках, відкритих для сонця, таких як обличчя, волосиста частина голови,...

Алакрімія — це нездатність виробляти та виділяти сльози, що призводить до постійної сухості очей. Вона може бути вродженою, через відсутність або недорозвинення слізних залоз, або набутою, часто внаслідок аутоімунного ураження залоз, як при синдромі...

Алебардоподібний таз — це характерна деформація скелета, при якій крила клубових кісток розширюються назовні, а нижні відділи таза звужуються, створюючи силует, що нагадує лезо алебарди. Ця аномалія виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння та дисфункції...

Алексія — це набутий розлад читання, при якому людина втрачає здатність читати, незважаючи на попередньо нормальні навички читання та збережені зір і мовлення. Зазвичай вона виникає внаслідок ушкодження певних ділянок мозку, задіяних у розпізнаванні...

Алергічний кон'юнктивіт — це запалення кон'юнктиви, прозорої оболонки, що покриває білкову частину ока та внутрішню поверхню повік, спричинене алергічною реакцією на такі речовини, як пилок, пилові кліщі або шерсть тварин. Зазвичай він проявляється почервонінням,...

Алергічний риніт — це запалення слизової оболонки носа, спричинене імунною реакцією, опосередкованою імуноглобуліном E (IgE), на повітряні алергени, такі як пилок, кліщі домашнього пилу, спори цвілі або лупа тварин. Зазвичай він проявляється чханням, свербежем...

Алергія — це надмірна імунна реакція на зазвичай нешкідливі речовини навколишнього середовища, відомі як алергени, такі як пилок, харчові продукти, ліки або отрута комах. Коли сенсибілізована людина стикається з алергеном, імунні клітини вивільняють гістамін...

Алергія на коров'яче молоко — це аномальна імуноопосередкована реакція на білки, що містяться в коров'ячому молоці, найчастіше на казеїн, бета-лактоглобулін та альфа-лактальбумін. Зазвичай вона проявляється в дитинстві шлунково-кишковими симптомами, такими як блювання, діарея та...

Алкалоз — це медичний стан, який характеризується аномальним підвищенням pH крові та тканин організму, роблячи їх більш лужними, ніж у нормі. Це може виникати внаслідок надмірної втрати кислот, наприклад, через блювання або використання діуретиків,...

Алкоголізм, клінічно відомий як розлад вживання алкоголю, є хронічним рецидивуючим захворюванням мозку, що характеризується компульсивним споживанням алкоголю, втратою контролю над кількістю випитого та негативними емоційними станами за відсутності алкоголю. Він виникає внаслідок нейроадаптивних змін...

Алодинія — це клінічний стан, при якому зазвичай неболючі подразники, такі як легкий дотик, ніжне погладжування шкіри або незначні зміни температури, викликають інтенсивне та неприємне больове відчуття. Вона виникає внаслідок аномальної обробки сенсорних сигналів...

Алопеція — це часткова або повна втрата волосся на ділянках тіла, де воно зазвичай росте, найчастіше на шкірі голови. Вона може розвиватися поступово або раптово і бути тимчасовою чи постійною залежно від причини. Клінічно...

Алопеція волосистої частини голови — це часткова або повна втрата волосся на шкірі голови, яка може розвиватися поступово або раптово. Вона може проявлятися як дифузне потоншення, чіткі облисілі плями або повна втрата волосся, залежно...

Алопеція універсальна — це тяжка автоімунна форма випадіння волосся, яка вражає все тіло, призводячи до повної відсутності волосся на голові, брів, вій та волосся на тілі. Вона виникає, коли імунна система помилково атакує волосяні...

Альбінізм — це група спадкових генетичних захворювань, що характеризуються частковою або повною відсутністю вироблення пігменту меланіну в шкірі, волоссі та очах. Це відбувається через те, що спеціалізовані клітини, які називаються меланоцитами, або не виробляють...

Альбумінурія — це наявність аномально високої кількості альбуміну, основного білка крові, у сечі. Зазвичай це свідчить про те, що фільтрувальні одиниці нирок, які називаються клубочками, пошкоджені або проникні, що дозволяє білкам, які повинні залишатися...

Альвеолярна рабдоміосаркома — це рідкісний та агресивний тип раку м'яких тканин, що виникає з примітивних м'язових клітин і найчастіше вражає дітей та підлітків. Пухлина зазвичай розвивається на руках, ногах, тулубі або в ділянці голови...

Альтернуюча езотропія — це форма косоокості, при якій одне око повертається всередину, до носа, тоді як інше фіксує зір, і відхилене око з часом змінюється. Це внутрішнє відхилення виникає через дисбаланс окорухових м'язів, які...

Альтитудинальний дефект поля зору — це специфічний патерн втрати зору, при якому відсутня або верхня, або нижня половина поля зору, з повагою до горизонтальної середньої лінії. Зазвичай він виникає внаслідок ураження зорового нерва або...

Альфа-аміноадипінова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується підвищеним рівнем альфа-аміноадипінової кислоти в крові та сечі через дефіцит ферменту альфа-аміноадипінового семіальдегіддегідрогенази. Цей фермент бере участь у розщепленні лізину, і його дефіцит призводить...

Транзиторний амавроз — це тимчасова, безболісна втрата зору на одному оці, яка зазвичай триває від кількох секунд до кількох хвилин і повністю минає. Часто описується як пелена або завіса, що опускається на поле зору,...

Амбліопія, відома як «ледаче око», — це нейророзвитковий зоровий розлад, при якому мозок не повністю обробляє зорові сигнали від одного ока, що призводить до зниження зору, яке не коригується окулярами чи контактними лінзами. Зазвичай...

Амегакаріоцитарна тромбоцитопенія — це рідкісний розлад крові, що характеризується тяжким дефіцитом тромбоцитів через відсутність або значне зменшення мегакаріоцитів — клітин кісткового мозку, відповідальних за вироблення тромбоцитів. Пацієнти зазвичай мають легкі синці, петехії та кровотечі...

Амелія — це тяжка вроджена вада розвитку кінцівок, при якій одна або кілька кінцівок повністю відсутні при народженні. Вона виникає внаслідок порушення формування або розвитку зачатка кінцівки на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай між четвертим...

Амелія верхніх кінцівок — це тяжка вроджена вада розвитку кінцівок, при якій одна або обидві руки повністю відсутні при народженні. Вона виникає внаслідок порушення формування або розвитку зачатків верхніх кінцівок протягом четвертого-п'ятого тижня ембріогенезу....