Клінічний опис та значення
Амелія верхніх кінцівок — це тяжка вроджена вада розвитку кінцівок, при якій одна або обидві руки повністю відсутні при народженні. Вона виникає внаслідок порушення формування або розвитку зачатків верхніх кінцівок протягом четвертого-п'ятого тижня ембріогенезу. На відміну від інших дефектів редукції кінцівок, амелія характеризується повною відсутністю всіх довгих кісток, включаючи плечову, променеву, ліктьову кістки та структури кисті. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого генетичного синдрому, і може бути одностороннім або двостороннім. Уражені особи зазвичай потребують ранньої мультидисциплінарної допомоги, включаючи протезування та ерготерапію, для підтримки мобільності та повсякденного функціонування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)