Клінічний опис та значення
Альфа-аміноадипінова ацидурія — це рідкісне спадкове метаболічне захворювання, яке характеризується підвищеним рівнем альфа-аміноадипінової кислоти в крові та сечі через дефіцит ферменту альфа-аміноадипінового семіальдегіддегідрогенази. Цей фермент бере участь у розщепленні лізину, і його дефіцит призводить до накопичення токсичних метаболітів, які можуть вражати мозок та інші органи. Клінічно захворювання може проявлятися широким спектром неврологічних симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та гіпотонію, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Ступінь тяжкості та вік початку дуже варіабельні, діагноз зазвичай встановлюється за допомогою аналізу органічних кислот сечі та підтверджується генетичним тестуванням. Лікування зосереджено на дієтичному обмеженні лізину та підтримуючій терапії для усунення конкретних симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)