Клінічний опис та значення
Амегакаріоцитарна тромбоцитопенія — це рідкісний розлад крові, що характеризується тяжким дефіцитом тромбоцитів через відсутність або значне зменшення мегакаріоцитів — клітин кісткового мозку, відповідальних за вироблення тромбоцитів. Пацієнти зазвичай мають легкі синці, петехії та кровотечі з ясен або носа, які можуть бути від легких до небезпечних для життя. Стан може бути вродженим, як при вродженій амегакаріоцитарній тромбоцитопенії (CAMT), або набутим, часто пов'язаним з аутоімунними захворюваннями, інфекціями або ліками. При CAMT мутації в гені MPL призводять до порушення сигналізації тромбопоетину, що порушує розвиток мегакаріоцитів. Діагноз підтверджується біопсією кісткового мозку, яка показує значне зменшення або відсутність мегакаріоцитів, разом з низьким рівнем тромбоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)