Симптоми

Короткий торакс — це вроджений або набутий стан, при якому грудна порожнина має аномально короткий вертикальний розмір, що призводить до зменшення відстані між ключицями та діафрагмою. Ця структурна аномалія може бути спричинена скелетними дисплазіями,...

Короткий третій палець стопи — це незначна скелетна аномалія, при якій третій палець стопи помітно коротший за інші пальці. Зазвичай вона виникає внаслідок передчасного закриття зони росту (епіфіза) третьої проксимальної або середньої фаланги, що...

Короткий тулуб з низьким зростом, що маніфестує в дитинстві, — це порушення росту, при якому загальний зріст дитини нижчий за норму, але тулуб (хребет і грудна клітка) непропорційно короткий порівняно з кінцівками. Зазвичай це...

Короткий четвертий палець стопи — це незначна скелетна аномалія, при якій четвертий палець стопи непропорційно коротший за інші пальці, найчастіше через вкорочену четверту плеснову кістку (брахіметатарзія). Вона може бути однобічною або двобічною та зустрічатися...

Короткі гілки нижньої щелепи — це скелетна аномалія, при якій вертикальні задні відділи нижньої щелепи, що називаються гілками, є коротшими за норму. Це недорозвинення зменшує висоту нижньої щелепи і може спричиняти вигляд запалого підборіддя...

Короткі діафізи — це скелетна аномалія, що характеризується аномально вкороченими діафізами (тілами) довгих кісток, таких як стегнова, великогомілкова, плечова та променева кістки. Цей стан зазвичай виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння або порушення росту кістки...

Короткі ключиці — це вроджена аномалія скелета, при якій ключиці мають аномально коротку довжину. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час раннього внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації, що впливають на...

Короткі корені зубів — це стоматологічна аномалія, що характеризується значно коротшими коренями, ніж у нормі для відповідного типу зуба, часто внаслідок передчасного припинення росту кореня або аномального формування кореня. Це може вражати як тимчасові,...

Короткі ребра — це скелетна аномалія, при якій ребра мають аномально коротку довжину, часто внаслідок порушення ендохондрального окостеніння в реберно-хрящових з'єднаннях або дефектної мезенхімальної конденсації під час раннього розвитку. Цей стан зазвичай проявляється як...

Короткі сухожилкові хорди тристулкового клапана — це вроджена або набута структурна аномалія, при якій фіброзні тяжі, що з'єднують стулки тристулкового клапана з м'язом серця, є аномально короткими. Це обмежує нормальний рух стулок клапана вгору...

Короткі сухожильні хорди мітрального клапана — це вроджена або набута структурна аномалія, при якій фіброзні тяжі, що з'єднують стулки мітрального клапана з сосочковими м'язами, є аномально короткими. Це обмежує нормальний рух стулок догори під...

Короткі трубчасті кістки кисті — це аномальне вкорочення п'ясткових кісток та/або фаланг, які є довгими трубчастими кістками, що формують долоню та пальці. Ця ознака скелетної дисплазії може бути ізольованою або частиною ширшого генетичного синдрому...

Короткозорість, широко відома як близорукість, є поширеною рефракційною аномалією ока, при якій близькі об'єкти виглядають чітко, а віддалені — розмито. Вона виникає, коли очне яблуко занадто довге від передньої до задньої частини (осьова короткозорість)...

Кортикальна дисплазія — це вада розвитку кори головного мозку, що виникає на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, коли нейрони не мігрують і не організовуються належним чином у нормальну шестишарову структуру. Це порушення призводить до аномального...

Кортикальне потовщення діафізів довгих кісток — це радіологічна ознака, при якій щільний зовнішній шар діафіза довгої кістки стає аномально широким. Воно виникає, коли кісткоутворювальні клітини на окісній поверхні відкладають нову кістку швидше, ніж вона...

Кортикальний склероз — це медичний термін, що описує аномальне затвердіння або підвищену щільність зовнішнього шару (кортексу) кістки, найчастіше спостерігається в довгих кістках або хребцях. Цей стан виникає внаслідок надмірного відкладення мінералізованої кісткової тканини в...

Кортикальні туберси — це вогнищеві мальформації зовнішнього шару мозку (кори), які виглядають як підвищені, щільні вузлики або горбики на поверхні півкуль головного мозку. Вони є характерною ознакою туберозного склерозу і виникають внаслідок порушення міграції...

Кортико-медулярні кісти нирок — це заповнені рідиною мішечки, що розвиваються на межі між зовнішньою кірковою речовиною та внутрішньою мозковою речовиною нирки. Ці кісти можуть бути вродженими або набутими і зустрічатися як ізольовані знахідки або...

Косолапість (скіфут), також відома як змієподібна стопа, — це складна вроджена деформація стопи, при якій передній відділ стопи відхилений досередини (приведений), а задній відділ нахилений назовні (вальгусний), що створює S-подібне або зигзагоподібне вирівнювання стопи....

Котячий крик — це характерний високочастотний звук, схожий на нявкання кошеняти, який видають немовлята, зазвичай протягом перших місяців життя. Він є ключовою ознакою синдрому котячого крику (синдром делеції 5p), спричиненого делецією на короткому плечі...

Кохлеарна дегенерація — це прогресуюче погіршення равлика (кохлеї), спіралеподібної, заповненої рідиною структури внутрішнього вуха, яка перетворює звукові коливання в нервові сигнали. Зазвичай вона виникає внаслідок поступової втрати сенсорних волоскових клітин та/або нейронів спірального ганглія,...

Кохлеарна мальформація — це вроджена структурна аномалія завитки, спіралеподібного органа внутрішнього вуха, відповідального за слух. Вона виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку і може варіювати від легкого неповного розділення до повної відсутності завитки. Поширені підтипи...

Краніальна асиметрія — це стан, при якому череп не є симетричним, тобто одна сторона голови має іншу форму, ніж інша. Вона може бути вродженою або набутою після народження і варіюватися від легких косметичних відмінностей...

Краніальний гіперостоз — це стан, що характеризується аномальним потовщенням і надмірним ростом кісток черепа. Це надмірне утворення кісткової тканини може вражати різні черепні кістки, призводячи до збільшення, обтяження та іноді деформації голови. Потовщення може...

Краніосиностоз — це вроджена патологія, при якій один або кілька фіброзних швів між кістками черепа немовляти передчасно зростаються. Це раннє зрощення обмежує нормальний ріст черепа в напрямку, перпендикулярному до ураженого шва, що призводить до...

Краніофаціальна асиметрія — це стан, при якому дві сторони обличчя та черепа помітно відрізняються за формою, розміром або положенням. Вона може охоплювати лоб, орбіти, ніс, щоки, щелепу або вуха і бути як незначною, так...

Краніофаціальна диспропорція — це клінічний термін, що описує аномальне співвідношення між розміром черепа (краніума) та розміром лицьових структур. Зазвичай це проявляється як голова, що виглядає занадто великою або занадто малою відносно обличчя, або як...

Краніофаціальна дистонія — це неврологічний руховий розлад, який характеризується мимовільними, тривалими м'язовими скороченнями, що вражають обличчя, щелепу, язик, а іноді й шию. Ці скорочення можуть спричиняти повторювані скручувальні рухи, аномальні пози, гримаси, стискання щелеп,...

Краніофаціальна щілина — це рідкісна вроджена вада розвитку, що характеризується аномальним розривом або щілиною, яка поширюється через м'які тканини та кістки обличчя і черепа. Ці щілини виникають внаслідок неповного злиття ембріональних лицевих виступів на...

Краніофаціальний гіперостоз — це стан, що характеризується аномальним потовщенням і розростанням кісток черепа та лицевого скелета. Це надмірне утворення кісткової тканини може призводити до видимого збільшення або деформації форми голови, виступаючого лоба та огрубіння...