Клінічний опис та значення
Короткі діафізи — це скелетна аномалія, що характеризується аномально вкороченими діафізами (тілами) довгих кісток, таких як стегнова, великогомілкова, плечова та променева кістки. Цей стан зазвичай виникає внаслідок дефектного ендохондрального окостеніння або порушення росту кістки під час розвитку, що призводить до зменшення поздовжньої довжини кістки. Клінічно це проявляється непропорційною низькорослістю, вкороченням кінцівок, а іноді викривленням або іншими деформаціями, залежно від основного генетичного чи метаболічного розладу. Це ключова радіографічна ознака багатьох скелетних дисплазій, включаючи ахондроплазію та інші хондродисплазії. Ступінь тяжкості може варіюватися від легкого ізольованого вкорочення до тяжких дефектів редукції кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)