Клінічний опис та значення
Кортикальні туберси — це вогнищеві мальформації зовнішнього шару мозку (кори), які виглядають як підвищені, щільні вузлики або горбики на поверхні півкуль головного мозку. Вони є характерною ознакою туберозного склерозу і виникають внаслідок порушення міграції та диференціації клітин під час раннього розвитку мозку. Ці туберси варіюються за розміром і кількістю, можуть локалізуватися в будь-якій частці мозку і часто призводять до судом, затримки розвитку та інших неврологічних симптомів. На зображеннях вони виглядають як ділянки аномального потовщення кори та розмитості межі між сірою і білою речовиною. Наявність множинних кортикальних туберсів є основною діагностичною ознакою туберозного склерозу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)