Клінічний опис та значення
Кохлеарна дегенерація — це прогресуюче погіршення равлика (кохлеї), спіралеподібної, заповненої рідиною структури внутрішнього вуха, яка перетворює звукові коливання в нервові сигнали. Зазвичай вона виникає внаслідок поступової втрати сенсорних волоскових клітин та/або нейронів спірального ганглія, що призводить до сенсоневральної приглухуватості, яка може починатися з труднощів сприйняття високочастотних звуків і прогресувати до порушення розбірливості мовлення. Причиною можуть бути генетичні мутації, старіння, хронічний вплив шуму, ототоксичні ліки або інфекції, і часто вона проявляється двобічним, симетричним зниженням слуху. У міру прогресування дегенерації пацієнти можуть відчувати шум у вухах, знижену толерантність до звуків і труднощі соціальної комунікації. Діагноз підтверджується аудіометрією, отоакустичною емісією та іноді візуалізацією, а лікування включає слухові апарати, кохлеарні імпланти та захисні стратегії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)