Клінічний опис та значення
Кортикальний склероз — це медичний термін, що описує аномальне затвердіння або підвищену щільність зовнішнього шару (кортексу) кістки, найчастіше спостерігається в довгих кістках або хребцях. Цей стан виникає внаслідок надмірного відкладення мінералізованої кісткової тканини в кортикальному шарі, що може робити кістку більш крихкою та схильною до переломів. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого скелетного розладу, такого як остеопетроз або хвороба Педжета. Пацієнти можуть відчувати біль у кістках, підвищену схильність до переломів або не мати жодних симптомів, залежно від ступеня та локалізації склерозу. Основний механізм включає порушення балансу між утворенням і резорбцією кістки, часто через генетичні мутації або метаболічні аномалії, що впливають на функцію остеобластів і остеокластів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)