Симптоми

Гіперпростагландинурія — це рідкісний метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем простагландинів, зокрема простагландину E2, у сечі. Найчастіше вона пов'язана з антенатальним синдромом Барттера — тяжкою спадковою сольовою тубулопатією, яка також спричиняє полігідрамніон, недоношеність...

Гіперпротеїнемія — це медичний стан, що характеризується аномально високою концентрацією загального білка в крові. Це підвищення може бути наслідком збільшеного вироблення білків, таких як імуноглобуліни, що спостерігається при множинній мієломі або хронічних запальних станах,...

Гіперрефлексія — це неврологічний стан, що характеризується перебільшеними або надмірно активними глибокими сухожилковими рефлексами, такими як колінний або біцепсовий рефлекс, які виникають, коли нормальні гальмівні сигнали від головного та спинного мозку порушуються. Зазвичай це...

Гіперрефлексія верхніх кінцівок — це неврологічний симптом, що характеризується підвищенням глибоких сухожилкових рефлексів на руках, таких як біцепс-рефлекс, трицепс-рефлекс та карпорадіальний рефлекс. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення кортикоспінального (пірамідного) шляху, який у нормі пригнічує...

Гіперрефлексія колінного рефлексу, також відома як перебільшений колінний рефлекс, є неврологічним симптомом, що характеризується аномально сильним і швидким скороченням чотириголового м'яза стегна при постукуванні по сухожиллю надколінка. Ця надмірна реакція вказує на гіперзбудливість рефлекторної...

Гіперрефлексія нижніх кінцівок — це неврологічний симптом, що характеризується підвищенням глибоких сухожилкових рефлексів у ногах, таких як колінний та ахілловий рефлекси, при постукуванні неврологічним молоточком. Вона вказує на надмірну активність рефлекторної дуги, зазвичай спричинену...

Гіперрефлексія сухожилків, також відома як гіперрефлексія, є неврологічним симптомом, що характеризується перебільшеною реакцією м'язів на раптове розтягнення, наприклад, коли лікар постукує по сухожиллю молоточком. Зазвичай ці рефлекси є жвавими, але контрольованими; при гіперрефлексії м'язове...

Гіперрефлексія щелепи — це неврологічний симптом, що характеризується перебільшеним мимовільним скороченням жувальних м'язів у відповідь на удар по підборіддю, що вказує на гіперзбудливість тригемінальної моторної рефлекторної дуги. Це форма гіперрефлексії, яка специфічно залучає жувальний...

Гіперсаркозинемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується аномально підвищеним рівнем саркозину (N-метилгліцину) в крові та сечі. Він спричинений дефіцитом ферменту саркозиндегідрогенази, який у нормі розщеплює саркозин у мітохондріях, особливо в печінці та...

Гіперсаркозінурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем саркозину (N-метилгліцину) в сечі. Саркозин є проміжним продуктом розпаду холіну та метіоніну, і його підвищена екскреція зазвичай відображає основний ферментативний дефект у метаболізмі гліцину,...

Гіперсегментація ядер нейтрофілів — це гематологічна аномалія, при якій нейтрофіли, різновид лейкоцитів, мають ядра, розділені на надмірну кількість часточок — зазвичай п'ять або більше замість нормальних трьох-чотирьох. Цей стан найчастіше пов'язаний з мегалобластною анемією,...

Гіперсомнія — це неврологічний стан, що характеризується надмірною денною сонливістю та подовженим нічним сном, який не приносить відчуття відпочинку. Люди з гіперсомнією можуть неодноразово засинати протягом дня, відчувати труднощі при пробудженні та перебувати в...

Гіперспленізм — це клінічний стан, при якому селезінка стає надмірно активною та надмірно видаляє клітини крові з кровообігу, що призводить до низького рівня еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Це часто виникає внаслідок збільшення селезінки (спленомегалії),...

Гіпертауринемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем таурину, сірковмісної амінокислоти, у крові. Таурин природно присутній у високих концентраціях у мозку, серці та сітківці, де він відіграє важливу роль в осморегуляції, кальцієвій...

Гіпертелоризм — це медичний термін, що описує аномально збільшену відстань між очима, зокрема збільшену міжзіничну відстань. Це не самостійне захворювання, а фізична ознака, яка може зустрічатися як ізольовано, так і в складі різних генетичних...

Гіпертензивна криза — це різке, раптове підвищення артеріального тиску, яке може швидко перетворитися на невідкладний медичний стан. Зазвичай вона визначається як систолічний артеріальний тиск понад 180 мм рт. ст. та/або діастолічний понад 120 мм...

Гіпертензивна ретинопатія — це стан, при якому тривалий підвищений артеріальний тиск пошкоджує дрібні кровоносні судини сітківки, світлочутливої тканини в задній частині ока. Вона розвивається поступово і часто не має симптомів до пізніх стадій, коли...

Гіпертензія, асоційована з феохромоцитомою, є вторинною формою підвищеного артеріального тиску, спричиненою рідкісною пухлиною надниркової залози, яка виділяє надлишок катехоламінів, таких як адреналін і норадреналін. Це призводить до епізодичного або стійкого підвищення артеріального тиску, часто...

Гіпертиреоз — це стан, при якому щитоподібна залоза виробляє та виділяє надмірну кількість тиреоїдних гормонів, переважно тироксину (T4) і трийодтироніну (T3). Ця надмірна активність прискорює метаболізм організму, що призводить до таких симптомів, як небажана...

Гіпертирозинемія — це метаболічне захворювання, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти тирозину в крові. Воно виникає внаслідок дефіциту ферментів, відповідальних за розщеплення тирозину, таких як фумарилацетоацетатгідролаза при тирозинемії I типу або тирозин-амінотрансфераза при II...

Гіпертонія — це стан, що характеризується аномально підвищеним м'язовим тонусом, що призводить до скутості та опору пасивним рухам. Вона виникає внаслідок дисфункції центральної нервової системи, особливо кортикоспінального тракту або базальних гангліїв, що призводить до...

Гіпертонус верхніх кінцівок — це стан, що характеризується аномально підвищеним м'язовим тонусом у руках, що призводить до скутості, опору пасивним рухам і часто зниження здатності розслабляти м'язи. Зазвичай він виникає внаслідок ураження центральної нервової...

Гіпертонус кінцівок — це стан, що характеризується аномально підвищеним м'язовим тонусом у руках та/або ногах, що призводить до скутості та опору пасивним рухам. Зазвичай він виникає внаслідок ураження центральної нервової системи, зокрема кортикоспінального тракту...

Гіпертонус м'язів шиї — це стан, що характеризується аномально підвищеним м'язовим тонусом у м'язах шиї, що призводить до скутості, ригідності та опору пасивним рухам. Він часто виникає внаслідок дисфункції центральної нервової системи, зокрема базальних...

Гіпертонус нижніх кінцівок — це стан, що характеризується аномально підвищеним м'язовим тонусом у ногах, що призводить до скутості, опору пасивним рухам і часто до ходи на прямих ногах або перехресної ходи. Зазвичай він виникає...

Гіпертреонінемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти треоніну в крові. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових ферментних дефіцитів, які порушують розщеплення треоніну, наприклад, дефіциту треоніндегідратази, або вторинних причин, включаючи дисфункцію печінки...

Гіпертригліцеридемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем тригліцеридів у крові. Тригліцериди — це тип жирів (ліпідів), які циркулюють у кровотоці та зберігаються в жирових клітинах для отримання енергії. Підвищений рівень тригліцеридів...

Гіпертриптофанемія — це рідкісний метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти триптофану в крові. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових дефіцитів ферментів, які розщеплюють триптофан, таких як триптофан-2,3-діоксигеназа, або через порушення ниркової реабсорбції, що...

Гіпертрихоз — це стан, що характеризується надмірним ростом волосся, який є аномальним для віку, статі чи етнічної приналежності людини, і виникає в ділянках, де волосся зазвичай не буває густим. Він може бути генералізованим, вражаючи...

Гіпертрихоз обличчя — це стан, що характеризується надмірним ростом волосся на обличчі, особливо в ділянках, де волосся зазвичай тонке або рідке, таких як щоки, верхня губа, підборіддя та лоб. Він може бути вродженим або...