Клінічний опис та значення
Гіперсаркозінурія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем саркозину (N-метилгліцину) в сечі. Саркозин є проміжним продуктом розпаду холіну та метіоніну, і його підвищена екскреція зазвичай відображає основний ферментативний дефект у метаболізмі гліцину, такий як дефіцит саркозиндегідрогенази або диметилгліциндегідрогенази. Стан може бути безсимптомним або проявлятися неспецифічними неврологічними симптомами, включаючи затримку розвитку, гіпотонію та судоми, залежно від конкретного метаболічного блоку. Діагноз встановлюється шляхом аналізу органічних кислот сечі, що показує підвищений саркозин, часто підтверджується ферментним або генетичним тестуванням. Лікування зосереджено на дієтичній корекції та підтримуючій терапії відповідно до основного метаболічного розладу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)