Клінічний опис та значення
Гіпертриптофанемія — це рідкісний метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем амінокислоти триптофану в крові. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових дефіцитів ферментів, які розщеплюють триптофан, таких як триптофан-2,3-діоксигеназа, або через порушення ниркової реабсорбції, що призводить до накопичення. Клінічно може проявлятися неврологічними симптомами, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та поведінкові відхилення, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Стан можна виявити за допомогою неонатального скринінгу або цільового аналізу амінокислот плазми. Лікування зосереджено на дієтичному обмеженні триптофану та підтримувальній терапії супутніх симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)